Las variaciones genéticas para las condiciones inmunitarias y metabólicas han persistido en los humanos durante más de 700 000 años.

Las variaciones genéticas para las condiciones inmunitarias y metabólicas han persistido en los humanos durante más de 700 000 años.

Las variaciones genéticas para las condiciones inmunitarias y metabólicas han persistido en los humanos durante más de 700 000 años.

Exceso de polimorfismos antiguos que se segregan en humanos anatómicamente modernos (AMH). (A) Una representación esquemática de variantes ‘antiguas’ derivadas (púrpura) que surgieron antes de la divergencia homínido-arcaico AMH (y después de la divergencia homínido-chimpancé), y han permanecido polimórficas en el linaje AMH. Las variantes ancestrales se indican en naranja y las variantes derivadas específicas de chimpancé se indican en azul claro. (B) El Speidel et al. y Gravel et al. parámetros de simulación. Speidel et al. proporcionar parámetros que involucran diferentes tamaños de población para la población YRI. (C) Distribución esperada de la proporción de polimorfismos antiguos en YRI bajo diferentes modelos. Cada distribución está etiquetada con tres parámetros en la forma (AMH-NmiArcaico-Nmitiempo desde la divergencia arcaica-AMH). Las simulaciones en las que usamos tamaño de población efectivo variable publicadas por Spiedel et al. están indicados en color azul y etiquetados como ‘Var’. Las simulaciones donde AMH-Nmi es constante se muestran en naranja y proporcionan el tamaño de población utilizado. La línea vertical representa la proporción empírica de polimorfismos antiguos en YRI. Crédito: eLife (2023). DOI: 10.7554/eLife.79111

Al igual que un mercader de antaño, equilibrando los pesos de dos productos diferentes en una balanza, la naturaleza puede mantener en equilibrio diferentes rasgos genéticos a medida que una especie evoluciona durante millones de años.

Estos rasgos pueden ser beneficiosos (por ejemplo, evitar enfermedades) o dañinos (hacer que los humanos sean más susceptibles a las enfermedades), según el entorno.

La teoría detrás de estas compensaciones evolutivas se llama selección de equilibrio. Un estudio dirigido por la Universidad de Buffalo publicado en eLife explora este fenómeno mediante el análisis de miles de genomas humanos modernos junto con grupos de homínidos antiguos, como los genomas de Neanderthal y Denisovan.

La investigación tiene «implicaciones para comprender la diversidad humana, el origen de las enfermedades y las compensaciones biológicas que pueden haber dado forma a nuestra evolución», dice el biólogo evolutivo Omer Gokcumen, autor correspondiente del estudio.

Gokcumen, Ph.D., profesor asociado de ciencias biológicas en la Facultad de Artes y Ciencias de la UB, agrega que el estudio muestra que muchas variantes biológicamente relevantes «se han estado segregando entre nuestros ancestros durante cientos de miles, o incluso millones de años. Estos Las variaciones antiguas son nuestro legado compartido como especie».

Los lazos con los neandertales son más fuertes de lo que se pensaba

El trabajo se basa en los descubrimientos genéticos de la última década, incluso cuando los científicos descubrieron que los humanos modernos y los neandertales se cruzaron cuando los primeros humanos se mudaron de África.

También coincide con el crecimiento de las pruebas genéticas personalizadas, con muchas personas que ahora afirman que un pequeño porcentaje de su genoma proviene de los neandertales. Pero, como el eLife El estudio muestra que los humanos comparten mucho más en común con los neandertales de lo que indican esos pequeños porcentajes.

Este intercambio adicional se remonta a un ancestro común de los neandertales y los humanos que vivió hace unos 700.000 años. Este ancestro común legó a los neandertales y a los humanos modernos un legado compartido en forma de variación genética.

El equipo de investigación exploró este antiguo legado genético, centrándose en un tipo particular de variación genética: las deleciones.

Gokcumen dice que las «eliminaciones son extrañas porque afectan a grandes segmentos. A algunos de nosotros nos faltan grandes partes de nuestro genoma. Estas eliminaciones deberían tener efectos negativos y, como resultado, ser eliminadas de la población por selección natural. Sin embargo, observamos que algunas eliminaciones son más antiguas que los humanos modernos, y datan de hace millones de años».

Variaciones genéticas transmitidas durante millones de años.

Los investigadores utilizaron modelos computacionales para mostrar un exceso de estas antiguas eliminaciones, algunas de las cuales han persistido desde que nuestros antepasados ​​aprendieron por primera vez a fabricar herramientas, hace unos 2,6 millones de años. Además, los modelos encontraron que la selección de equilibrio puede explicar este exceso de eliminaciones antiguas.

«Nuestro estudio contribuye al creciente cuerpo de evidencia que sugiere que la selección equilibrada puede ser una fuerza importante en la evolución de la variación genómica entre los humanos», dice el primer autor Alber Aqil, Ph.D. candidato en ciencias biológicas en el laboratorio de Gokcumen.

Los investigadores encontraron que es más probable que las deleciones que datan de hace millones de años desempeñen un papel importante en las condiciones metabólicas y autoinmunes.

De hecho, la persistencia de versiones de genes que causan enfermedades graves en poblaciones humanas ha desconcertado a los científicos durante mucho tiempo, ya que esperan que la selección natural se deshaga de estas versiones de genes. Después de todo, es muy inusual que la variación potencialmente causante de enfermedades persista durante períodos tan largos. Los autores argumentan que la selección equilibrada puede resolver este enigma.

Aqil dice que estas variaciones pueden «proteger contra enfermedades infecciosas, brotes e inanición, que han ocurrido periódicamente a lo largo de la historia humana. Por lo tanto, los hallazgos representan un salto considerable en nuestra comprensión de cómo evolucionan las variaciones genéticas en los humanos. Una variante puede proteger contra un patógeno o el hambre, mientras que también subyace a ciertos trastornos metabólicos o autoinmunes, como la enfermedad de Crohn».

Más información:
Alber Aqil et al, Selección de equilibrio sobre polimorfismos de deleción genómica en humanos, eLife (2023). DOI: 10.7554/eLife.79111

Información del diario:
eLife

Proporcionado por la Universidad de Buffalo

Citación: Las variaciones genéticas para las condiciones inmunitarias y metabólicas han persistido en los humanos durante más de 700 000 años (21 de febrero de 2023) consultado el 21 de febrero de 2023 en https://phys.org/news/2023-02-gene-variations-immune-metabolic- condiciones.html

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